Cách phòng tránh dị tật thai nhi – mẹ bầu không nên bỏ lỡ!

Dị tật thai nhi  là một trong những nỗi lo lớn của phụ nữ mang thai cũng như cả gia đình. May mắn là y học và công nghệ tiên tiến đã có thể phát hiện từ rất sớm mà không cần đụng chạm tới thai nhi. Dưới đây là những kiến thức cần biết về dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà các mẹ bầu cần tìm hiểu và nắm rõ.

1. Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

1.1.Các dị tật thường gặp

Dị tật thai nhi là những bất thường của em bé xuất hiện trong giai đoạn bào thai. Các dị tật bao gồm các vấn đề về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp bao gồm:

• Dị tật ống thần kinh thai nhi: là một bộ phận cấu trúc phôi phát triển trong thời kì hình thành và phát triển thai nhi. Cấu trúc phôi này sẽ phát triển thành não và cột sống của em bé. Ống thần kinh ban đầu chỉ là dải mô nhỏ, gập vào phía trong tại thành hình dạng của một cái ống vào ngày thứ 28 của thai kỳ. Và nếu hiện tượng này không xảy ra đúng thời điểm này thì ống thần kinh sẽ không được đóng gập lại và gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh dẫn đến hậu quả khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi trong sự phát triển về sau.
• Hội chứng Down: do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21, sau khi sinh ra 50% trẻ sẽ kém phát triển về thị giác và thính giác. Thai phụ có thể kiểm tra dị tật thai nhi này chính xác nhất từ tuần 12 đến 14.
• Dị tật hệ xương (chân tay khèo, vẹo): đây là một trong số các dị tật thai nhi thường gặp nhất, nguyên nhân là do tư thế thai nhi trong tử cung, bàn chân bị chèn ép trong tử cung (do thai lớn, tử cung của mẹ hẹp, sinh đôi). Loại dị tật thai nhi này thường được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 12 đến 14.
• Sứt môi và hở hàm ếch: cứ 500 - 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc căn bệnh này. Có rất nhiều nguyên nhân gây bệnh như: di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc hoặc bị nhiễm trùng trong khi mang thai. Dị tật thai nhi này thường được phát hiện ở tuần thứ 21 đến 24.
• Dị tật tim bẩm sinh: quá trình hình thành, phát triển tim và mạch máu lớn diễn ra không bình thường sẽ gây ra dị tật tim bẩm sinh. Khoảng gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Từ tuần thứ 21 đến 24 là thời điểm vàng giúp xác định dị tật tim bẩm sinh chính xác nhất.
• Khuyết tật hậu môn : là dị tật bẩm sinh hiếm với triệu chứng điển hình là trẻ sinh ra không có lỗ hậu môn. Do đó, dị tật hậu môn trực tràng thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh, khi bác sĩ kiểm tra sức khỏe của trẻ. Nguyên nhân chính xác gây ra dị tật hậu môn này vẫn chưa được tìm ra.
• Dị tật nứt đốt sống: xảy ra khi có bất thường trong sự phát triển của tủy sống ở trẻ sơ sinh. Tủy sống là bộ phận liên kết hệ thống thần kinh của cơ thể với não. Trong trường hợp nứt đốt sống, cột sống không khép lại hoàn toàn, để lại một khoảng trống. Tật nứt đốt sống có nghĩa là cột sống bị tách ra thành 2 nửa.

Dị tật ở thai nhi là điều phụ nữ mang thai thường lo lắng

1.2.Những dấu hiệu cho biết thai nhi bị dị tật

Trước đây, khi công nghệ chưa quá phát triển thì các dị tật bẩm sinh ở trẻ chỉ được phát hiện khi em bé ra đời. Tuy nhiên hiện nay cha mẹ hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm những dấu hiệu thai nhi bị dị tật. Những dấu hiệu này có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó bất thường số lượng nhiễm sắc thể là trường hợp phổ biến. 

Hiện nay, cha mẹ có thể thực hiện các siêu âm và xét nghiệm để phát hiện và tầm soát những nguy cơ này. 

2. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi nguyên nhân do đâu cũng là vấn đề được các gia đình rất quan tâm. Dưới đây là một số nguyên nhân dẫn đến các dị tật ở thai nhi. Một vài trong số đó nếu biết được có thể phòng tránh để giảm thiểu khả năng trẻ bị mắc dị tật.

2.1. Mang thai khi tuổi đã cao

Các nhà khoa học chỉ ra rằng phụ nữ tuổi ngoài 35 khi mang thai và người bố trên 50 tuổi có nguy cơ sinh cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh hơn người trẻ tuổi. Vì khi ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng của cha mẹ thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể sẽ dễ xảy ra lỗi dẫn đến bất thường về di truyền. 

2.2. Mang thai khi mắc các bệnh truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mang thai nếu nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… sẽ dễ khiến trẻ mắc các dị tật. Các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ mà mẹ mắc trong thời gian mang thai cũng dễ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.

2.3. Bố mẹ có mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử sinh con bị dị tật

Nếu bố mẹ mắc bệnh di truyền thì khả năng cao sẽ gặp bệnh đó ở thai nhi. Không chỉ vậy, nếu bố mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ bị sảy thai, sinh non, dị dạng thì cũng vẫn có khả năng cao.

2.4. Tiếp xúc với chất phóng xạ hay chất độc hại khi mang thai

Môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Khi thai phụ tiếp xúc với các loại thuốc hay hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, chất kích thích (rượu, thuốc lá…) sẽ tăng nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. 

Đặc biệt, chụp X – quang trong quá trình mang thai có thể gây ra dị tật nghiêm trọng. Sẽ có trường hợp thai phụ không biết mình đang mang thai và vô tình chụp X – quang. Cần lưu ý đến vấn đề này.

2.5. Tự ý sử dụng thuốc khi mang thai

Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ là nguyên nhân rất dễ gặp ở các mẹ bầu. Cần hiểu rằng điều này có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Do đó tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ khi không được chỉ định của bác sĩ.

2.6. Thai phụ thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi

Tâm trạng của mẹ cũng có tác động trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng, mệt mỏi, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch…

3. Những xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

Để phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật, các mẹ bầu nên làm những xét nghiệm tầm soát. Hiện nay có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến như:

– Double test

Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ kết quả đó có thể phát hiện các nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau.

– Triple test

Tương tự Double test thì Triple test cũng là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được khuyến cáo. Phương pháp này còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm vì cho biết được 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số này, các bác sĩ sẽ tính nguy cơ dị tật của thai.

– NIPT

Hiện nay NIPT chính là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, nhằm phân tích các DNA tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới trên 99%.

4. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trước thai kỳ

4.1 Giám định di truyền

Nếu gia đình vợ hoặc chồng bạn có lịch sử bị dị tật di truyền thì xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ phần nào xác định được nguy cơ dị tật, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật để đưa ra các giải pháp cho việc mang thai và sinh con.

Có hai cách giám định di truyền là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Trong đó, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh.

Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.

4.2 Khám bệnh trước khi thụ thai

Người mẹ trong thời gian mang thai nếu bị mắc một số bệnh như tiểu đường, viêm thận, các bệnh do nhiễm khuẩn, béo phì hoặc có vấn đề về thần kinh sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.

Phụ nữ trước khi mang thai nên đi khám bệnh tổng quát, nếu có mắc bệnh ảnh hưởng đến thai nhi thì có thể chữa trị trước khi mang bầu hoặc báo với bác sĩ để theo dõi trong quá trình mang thai . Hiện tại Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec có gói khám tiền sản trước sinh gồm : khám , siêu âm ,xét nghiệm các mẹ toàn diện trước khi mang thai .

4.3 Uống bổ sung acid folic sớm

Acid folic có thể làm giảm tỉ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật. Vì vậy phụ nữ trước khi mang thai nên bổ sung acid folic trước ba tháng.

Những dị tật do đột biến gen thường xảy ra từ rất sớm trong thai kỳ, nhiều khi từ trước khi thai phụ nhận biết được mình đã mang thai. Acid folic có thể bổ sung qua đường uống thuốc hoặc từ các thực phẩm tự nhiên như súp lơ, hạt hướng dương, đậu cô ve, quả bơ, trứng, măng tây...

Bổ sung acid folic trong thực đơn giúp giảm tỉ lệ đột biến gen trong thai kỳ

4.4 Tiêm phòng trước khi mang thai

Tiêm phòng trước khi mang thai hiện nay đang dần là xu hướng được nhiều gia đình lựa chọn. Tiêm phòng giúp thai phụ tránh được những bệnh lý nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến thai nhi.

Các loại vắc xin tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm; viêm gan B, Thủy đậu và Sởi – Quai bị – Rubella... Nên tiêm vắc xin trước khi mang thai từ 3-6 tháng.

5. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trong thai kỳ

5.1 Tránh xa các chất kích thích

Rượu là chất kích thích gây nghiện và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe nếu sử dụng quá nhiều. Thai phụ trong quá trình mang thai tuyệt đối không nên uống rượu vì sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi trong bụng.

Uống rượu sẽ làm giảm sự lưu thông trong máu từ mẹ qua con, do đó chất dinh dưỡng cũng như dưỡng khí qua thai nhi sẽ bị suy yếu, tăng khả năng gây dị tật thai nhi.

Phụ nữ mang thai nên cách ly với thuốc lá ( chủ động và thụ động) vì thuốc lá sẽ gây ảnh hưởng xấu đến phổi và não của thai nhi

5.2 Tránh tiếp xúc độc tố từ môi trường

Phụ nữ có thai nên tránh những khu vực có nhiều hóa chất độc hại, kể cả các hóa chất tẩy rửa dùng trong gia đình. Nếu thai phụ làm trong môi trường có nhiều chất độc hại thì nên sử dụng đồ bảo hộ như găng tay, khẩu trang, mặt nạ phòng độc để bảo vệ bản thân.

Phụ nữ mang thai nên tránh xa chó mèo và các loại vật nuôi khác vì trên cơ thể chúng thường có các vi khuẩn gây bệnh.

PREMOM là Vitamin dành cho bà bầu duy nhất được lựa chọn vào Đề án 818 của Bộ Y Tế, Vitamin bà bầu PREMOM bổ sung 22 vitamin và khoáng chất quan trọng, cùng với cao Ban long và cao Lá gai, giúp mẹ bầu khỏe, bé phát triển.